CRC הוא הגורם המוביל למוות מסרטן, והטיפול, במיוחד בשלב גרורתי, הוא מאתגר. ה-ICI חוללו מהפכה בטיפול ב-CRC, אך התגובה משתנה, תוך שימת דגש על הצורך בסמנים ביולוגיים יעילים. החוקרים ביקשו לבחון מוטציות SPEN כסמנים ביולוגיים פוטנציאליים.
עוד בעניין דומה
לאחרונה, פורסמו בכתב העת Journal of Personalized Medicine, ממצאיו של מחקר שחוקריו ביצעו שימוש בנתונים ממרכז הסרטן Memorial Sloan Ketteringי(MSKCC) ו-The Cancer Genome Atlas (TCGA). החוקרים יישמו כלים בביואינפורמטיקה וניתוח סטטיסטי על חולים בעלי מוטציות SPEN וה-wild type של CRC שטופלו עם ICI. אזורי המיקוד כללו שיעורי מוטציה, חדירת תאי חיסון ומסלולי תגובה של נזק ל-DNA.
תוצאות המחקר הדגימו כי שיעור המוטציות ב-SPEN היה 13.8% (15/109 חולים) בקבוצת MSKCC ו-6.65% (35/526 חולים) בקבוצת TCGA. לחולי CRC עם מוטציות SPEN היה חציון הישרדות כללית (OS) ארוך יותר מאשר לקבוצת ה-wild type. לחולים אלו היו גם עומס מוטציית גידול גבוה יותר (TMB), ציוני אי-יציבות גנומית (MSI) וליגנד 1 מתוכנת-מוות (PD-L1). מוטציות SPEN גם הפגינו תגובת DNA מוגברת למסלולי נזק (DDR) ונוכחות גדולה יותר של תאי חיסון מופעלים, כמו מקרופאגים מסוג M1 ותאי CD8+ T, בעוד שלמטופלים מסוג ה-wild type היו יותר תאי חיסון נחים/מדכאים. יתר על כן, דפוסי מוטציה ברורים, בעיקר עם TP53, הצביעו על תת-סוג מולקולרי ייחודי ב-SPEN- מוטציה של CRC.
החוקרים הסיקו כי מוטציות SPEN יכולות להיות סמנים ביולוגיים מנבאים לתגובתיות של ICI, המדגישים את ערכן בטיפול מותאם אישית ומדגישים את החשיבות של נתונים גנומיים בהחלטות קליניות.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
