• יו"ר: ד"ר אורי סגול
  • מזכירה: ד"ר פביאנה בנימינוב
  • חברי ועד: ד"ר אמאני בשארה, ד"ר גיל בן יעקב, ד"ר דוד ירדני, ד"ר דורון בולטין, פרופ' מחמוד מחמיד
מחקרים

חקר מקרה: מתילציה של איי CpG במטופלת עם תסמונת פוליפוזיס

במטופלת אשר עברה כריתה בעקבות תסמונת פוליפוזיס וגידול ממאיר במעי הגס נמצא דפוס מתילציה משותף לסוגי הגידולים, אשר עשוי להעיד על טומורוגנזה כבר בשלב הפוליפ

25.12.2022, 18:25
פוליפים במעי (צילום: אילוסטרציה)

מטופלים עם תסמונות פוליפוזיס אדנומטיות, כגון פוליפוזיס משפחתית, נמצאים בסיכון גבוה יותר לסרטן המעי הגס, כך שקיים צורך בניהול מתמשך של מקרים אלו. עם זאת, קיים ידע מועט בלבד על האטיולוגיה של חולים עם מספר רב של גידולים המתפשטים לרוחב (LSTs: laterally spreading tumors), או כיצד שינויים גנטיים משפיעים באופן ייחודי על LSTs בקרצינוגנזה של המעי הגס.

בחקר מקרה אשר ממצאיו פורסמו בכתב העת 'Oncology Letter', החוקרים תיארו מקרה של אישה עם למעלה מ-150 LSTs מסוג non-granular typeי(LST-NG), וגידול סרטני סיגמואידי אחד. לאחר שעברה subtotal colectomy באמצעות אנסטומוזה אילאו-רקטלית, החוקרים ערכו אנליזות גנטיות ואפיגנטיות על ידי השוואת הפרופילים של רירית המעי הגס התקינה של המטופלת, ארבעה נגעי LST-NG, ונגע סרטני. לא זוהו מוטציות פתוגניות בקו נבט בבדיקות פאנל רב-גני מותאם אישית, אשר כלל APC regulator של ה-WNT signaling pathway, אך זוהה וריאנט פתוגני סומטי של APC בנגע LST-NG אחד. כמו כן, זוהו TP53,י F‑box, ו-WD repeat domain המכיל 7 מוטציות סומטיות בגידול הסרטני.

אנליזת מתילציה רחבת גנום מקיפה הראתה כי קדם איי CpG בחלבון אצבעות אבץ 625, LON peptidase N‑terminal domain ו-ring finger 2,יWD repeat domain 17 ו-syndecan 2 עברו מתילציה, הן ב-LST-NG והן בסרטן, מה שעשוי לתרום לטומורוגנזה של סרטן המעי הגס והחלחולת כבר בשלב של LST-NG.

מקור:

Iwaizumi, M., Taniguchi, T., Kurachi, K., Osawa, S., Sugimoto, K., Baba, S. ... Maekawa, M. (2023). Methylation of CpG island promoters at ZNF625, LONRF2, SDC2 and WDR17 in a patient with numerous non‑granular type laterally spreading tumors and colorectal cancer: A case report. Oncology Letters, 25, 14. https://doi.org/10.3892/ol.2022.13600

נושאים קשורים:  מחקרים,  פוליפוזיס משפחתי,  סרטן המעי הגס,  סרטן המעי הגס והחלחולת
תגובות