• יו"ר: ד"ר אורי סגול
  • מזכירה: ד"ר פביאנה בנימינוב
  • חברי ועד: ד"ר אמאני בשארה, ד"ר גיל בן יעקב, ד"ר דוד ירדני, ד"ר דורון בולטין, פרופ' מחמוד מחמיד
מחלת ווילסון

האם השכיחות של מחלת ווילסון גבוהה יותר ממה שחשבנו עד היום?

החוקרים ביצעו מטה-אנליזה במטרה להעריך את השכיחות של מחלת ווילסון ולייצר מאגר מסודר של כל הווריאנטים המוכרים בגן ATP7B שעשויים לנבא את הופעת המחלה

08.05.2019, 11:43

מחלת ווילסון (WD - Wilson disease) היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית במטבוליזם של נחושת, הנגרמת בעקבות וריאנטים פתוגניים ב-ATP7B. במחקר הנוכחי היו שלוש מטרות: 1) לבצע מטה-אנליזה של הערכות קודמות לשכיחות WD,י2) להעריך את השכיחות של WD מתוך מידע של ריצוף אוכלוסייה ו-3) לייצר מאגר מידע של ווריאנטים בגן ATP7B.

החוקרים ביצעו חיפוש סיסטמתי במאגרי המידע MEDLINE ו-EMBASE וביצעו מטה אנליזה על מחקרים קודמים שהעריכו את השכיחות של WD. בנוסף, החוקרים בחנו ופירשו את כל הווריאנטים הפתוגניים ב-ATP7B שדווחו בעבר באמצעות תדירות אללים ב-gnomAD. כמו כן, החוקרים בדקו את השכיחות הגלובלית והשכיחות לפי מוצא של וריאנטים ספציפיים באמצעות משוואת הארדי-ווינברג.

המטה אנליזה של מחקרים אשר בחנו את השכיחות של WD הניבה תוצאה משוערת של 12.7 ל-100,000 (רווח בר סמך 95%: 6.3-23.0). החוקרים פיתחו מאגר מידע של ATP7B הכולל הפניות ואפשרויות חיפוש ומורכב מ-11,520 וריאנטים, כולל 782 וריאנטים שדווחו קודם לכן כווריאנטים של מחלה, אשר ניתן למצוא ב-http://www.wilsondisease.tk/. מתוך אותם 782 וריאנטים, 216 הופיעו ב-gnomAD, נותרו לאחר סינון לפי תדירות האלל ועמדו בקריטריונים של ה-American College of Medical Genetics and Genomics.

על בסיס הממצאים של החוקרים, נמצא כי השכיחות הגנטית של WD הייתה 13.9 ל-100,000 (רווח בר סמך 95%: 12.9-14.9), או 1 ל-7,194. כאשר החוקרים שילבו את הממצאים הללו יחד עם 60 וריאנטים בעלי ניבוי פתוגני, התקבלה שכיחות של 15.4 ל-100,000 (רווח בר סמך 95%: 14.4-16.5).

המסקנות שעלו מן המחקר היו כי ייתכן שהשכיחות של מחלת ווילסון היא גבוהה יותר ממה שהעריכו בעבר.

מקור: 

Gao, J. et al. (2019) Genetics in Medicine 21.

נושאים קשורים:  מחלת ווילסון,  פגם במטבוליזם,  ווריאנטים,  שכיחות,  מטה-אנליזה,  מחקרים
תגובות