טיפול חדשני לתסמונת ויסקוט-אלדריך

עד לאחרונה, השתלת תאי גזע המטופוייטים הייתה האפשרות הקורטיבית היחידה לתסמונת ויסקוט-אלדריך (WAS). הניסיונות הראשונים לטיפול גנטי ב-WAS באמצעות וקטור רטרויראלי מסוג γ שיפרו מאפיינים אימונולוגיים באופן משמעותי אך היו כרוכים בסיבוכי לויקמיה חריפה כתוצאה ממוטציות בשיעור גבוה של החולים. טיפול בילדים עם וקטור לנטיויראלי חדשני (LV-w1.6 WASp) הביא ליתרונות קליניים מובהקים ללא אינדוקציה של צברי תאים בעלי פוטנציאל ממאיר.

בעבודה זו החוקרים מתארים מקרה של חולה בן 30 שנים שלא עבר כריתת טחול עם WAS קשה המתבטאת בוסקוליטיס עורי, ארתרופטיה דלקתית, לימפופרוליפרציה פוליקלונלית לסירוגין ומחלת כליות כרונית הזקוק לטיפול מדכא חיסון ארוך טווח.

לאחר התניה מופחתת עוצמה, נצפתה קליטת שתל מהירה, הרחבה של תאי T פוליקלונליים פעילים בעלי מוטציה יזומה וסימון גנטי ממושך בשורות של תאים מיילאוידים ותאי B עד ל-20 חודשי מעקב. החולה הצליח להפסיק ליטול טיפול מדכא חיסון ולהפסיק לקבל תמיכת נוגדנים אקסוגנית עם שיפור בוסקוליטיס ובסמנים פרו-דלקתיים.

החוקרים סבורים כי טיפול גנטי אוטולוגי באמצעות וקטור לנטיויראלי מהווה אסטרטגיה טיפולית מבטיחה בחולים מבוגרים עם WAS וסיבוכים כרוניים קשים אשר עבורם טיפול אלוגנאי הינו בעל סיכון רב.

מקור: 

Morris, E.C. et al.  (2017) Blood.  130, 1327.