כתב העת Nature Medicine מפרסם בגיליונו היום (יום ב') תוצאות מחקר שנערך במכון ויצמן ברחובות, החושף מעורבות חלבון מסוים בפתולוגיה המוחית אצל חולים במחלת גושה. החלבון שנחשף גורם לנזק המוחי ולדלקת שהם מאפייני המקרים החמורים של החולים במחלה. עד כה היה ידוע מעט מאוד על התהליכים הגורמים לפתולוגיה זו, ולכן לא ניתן היה להציע לחולים טיפול רפואי כלשהו.
התגלית החדשה, שנעשתה במסגרת מחקרם של ד"ר עינת ויטנר ותלמיד המחקר רן סלומון מהמעבדה של פרופסור טוני פוטרמן במחלקה לכימיה ביולוגית, עשויה, כך מאמינים החוקרים, להציע כיוון חדש לטיפול הרפואי שיינתן לחולי גושה.
מחלת גושה היא מחלה גנטית, הנפוצה בעיקר בקרב יהודים-אשכנזים. הגורם לה: פגם גנטי באנזים שתפקידו לפרק את הליפיד גלוקוז-רברוציד. חוסר פעילות האנזים גורם להצטברות החומר השומני בתאים וברקמות שונות ומונע מהם לתפקד. קיימים שלושה סוגים של מחלת גושה: הנפוץ ביותר, סוג 1, מאופיין בין היתר בהגדלה של הטחול והכבד, מה שמוביל לפגיעה בתפקודיהם ולבעיות קשות בריאות ובעצמות. תסמינים אלו מופיעים גם אצל חולי גושה סוג 2 ו-3, שסובלים בנוסף לכך מפגיעות עצביות. גושה סוג 2 הוא החמור ביותר, בו נגרם נזק מוחי נרחב המוביל למות החולה לפני גיל שנתיים. בסוג 3 הפגיעה המוחית מתפתחת בגילאים מאוחרים יותר ומתקדמת באופן אטי.
מה גורם לאובדן כה נרחב של תאי עצב בסוגים 2 ו-3 של מחלת גושה? מחקרים מדעיים שונים שנעשו בשנים האחרונות העלו שהחלבון RIP3 מעורב בתהליכי המוות של התאים ובתהליכים הדלקתיים. צוות החוקרים הישראלי התמקד במה שנראה כ"חוליה החסרה" בשרשרת האירועים המולקולריים המובילים לדלקת ולתמותת תאי העצב אצל חולי גושה.
הם יצרו מודל של חולי מחלת גושה בקרב עכברי מעבדה המייצרים את החלבון RIP3, וכן בעכברים מהונדסים גנטית שאינם מייצרים את החלבון הזה. בעכברים המהונדסים נראו לא רק שיפור בקואורדינציה המוטורית ובפגיעה המוחית, אלא גם שיפור בתפקודי הכבד והטחול. תוחלת החיים של העכברים השתפרה במידה ניכרת, מ-35 ימים ליותר מ-170 ימים.
לדברי ד"ר ויטנר, "מדובר בתוצאות מלהיבות, שעשויות להצביע על החלבון RIP3 כמטרה להתערבות רפואית במחלת גושה, וכך להציע טיפול שעשוי לשפר במידה ניכרת את איכות ואורך החיים של החולים".
כיום, הטיפול הרפואי הקיים במחלת גושה מבוסס על הזרקת האנזים התקין שאחראי לפירוק החומר השומני. אלא שהעלות השנתית של הטיפול הרפואי הזה מגיעה ל-200,000 דולר. החולה חייב לקבל הזרקות אלו כל ימי חייו. אחת הבעיות המתלוות לטיפול: האנזים המוזרק איננו יכול לחצות את מחסום הדם-מוח ולחדור אל תוך המוח. לכן הטיפול איננו יעיל כנגד הסימפטומים העצביים של מחלת גושה מסוג 2 ו-3.
פרופסור פוטרמן הוסיף: "אם נמשיך לקבל תוצאות חיוביות מהניסויים הבאים, המטרה הטיפולית החדשה תוכל לשמש לטיפול בחולי גושה מסוג 2 ו-3 או כתוספת לטיפול בסוג 1. נראה שהחלבון RIP3 ממלא תפקיד משמעותי בתהליכים התאיים המעורבים במחלות ניווניות נוספות של מערכת העצבים והמוח כמו מחלת קראבה".